Expertos de la Universidad de Sevilla desarrollan un fármaco para mejorar la calidad de vida de los pacientes con gangliosidosis GM1, dentro del grupo de las enfermedades raras.

El grupo de investigación de Química Bioorgánica de Carbohidratos de la Universidad de Sevilla profundiza en el tratamiento de las llamadas enfermedades raras y huérfanas gracias a la identificación de una molécula capaz de mejorar la actividad de la enzima mutada en la gangliosidosis GM1. Se trata de un trastorno metabólico y neurogenerativo que, en el caso del tipo 1, aparece en los primeros seis meses de vida y para el que, de momento, no existe cura.

 Este hallazgo impulsa las esperanzas de los colectivos de pacientes con enfermedades raras y sus familiares, ya que, por su baja incidencia, no cuentan con el suficiente apoyo científico y estatal para su investigación.

La dirección del grupo de Química Bioorgánica de Carbohidratos de la Hispalense, responsable de este descubrimiento, corre a cargo de la catedrática Carmen Ortiz Mellet, trabajo que desarrolla desde 1998. Sus proyectos de investigación se centran actualmente en el estudio de las interacciones de los carbohidratos con biomoléculas y sus implicaciones en Biomedicina.

En concreto, entre sus objetivos destaca el diseño de glicofármacos para el tratamiento de enfermedades metabólicas raras y el cáncer.

El objetivo de este grupo de expertos es llegar a ofrecer una esperanza a los enfermos afectados por las enfermedades raras que tienen su origen en la disfunción de enzimas lisosomiales.

Más información: http://www.diariodesevilla.es/article/sevilla/1843744/una/formula/contra/lo/desconocido.html